Kết quả thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh đến 2010 và kế hoạch triển khai 2011

I. Tổng quan sàng lọc trước sinh và sơ sinh

1. Tình hình khuyết tật, dị tật bẩm sinh

Theo báo cáo của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), mô hình bệnh tật đang có xu hướng chuyển từ các bệnh nhiễm khuẩn sang tai nạn thương tích, di truyền, các bệnh liên quan đến rối loạn chuyển hóa. Phần lớn các bệnh liên quan đến rối loạn chuyển hóa và di truyền có ảnh hưởng nghiêm trọng đến quá trình phát triển thể chất, trí tuệ như đần độn, chậm phát triển thể chất, rối loạn phát triển giới tính, hạn chế khả năng học tập và lao động. Thống kê dị tật bẩm sinh của 16 nước qua 4.228.718 lần sinh cho thấy tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1,73% [WHO].

Tại Việt Nam, theo kết quả Tổng điều tra dân số và nhà ở 2009, có khoảng 12,1 triệu người khuyết tật từ mức “khó khăn”, chiếm 15,5% dân số từ 5 tuổi trở lên. Trong đó có 574.000 người khuyết tật loại đặc biệt nặng (không thể nhìn, nghe, vận động hoặc ghi nhớ) chiếm 0,7% dân số từ 5 tuổi trở lên[1]. Kết quả nghiên cứu những dị tật được chẩn đoán sau sinh trên cơ sở khám lâm sàng, cận lâm sàng trong 3 năm 2001-2003 tại bệnh viện Phụ sản Trung Ương, số trường hợp sinh ra bị dị dạng chiếm tỷ lệ 2,7%[2], tỷ lệ này cao hơn các kết quả nghiên cứu tiến hành trước năm 2000 (dao động từ 0,7- 1,64%)[3]. Mặc dù chưa có nghiên cứu toàn diện về dị tật bẩm sinh ở Việt Nam nhưng qua các nghiên cứu Quốc tế, tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở Việt Nam nằm trong khoảng 1,5 -2%. Với ước tính này, hàng năm cả nước có 22.000 - 30.000 trẻ sinh ra có dị tật bẩm sinh. Sàng lọc phát hiện can thiệp sớm các dị tật, dị dạng thai nhi thông qua sàng lọc trước sinh cùng với phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh chuyển hóa di truyền thông qua sàng lọc sơ sinh giúp giảm tỷ lệ tàn tật, giảm tỷ lệ người thiểu năng trí truệ là thiết thực góp phần nâng cao chất lượng dân số.

2. Chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh

Sàng lọc sơ sinhkhởi sướng tại Hoa Kỳ năm 1960, sau đó mở rộng sang các nước Châu Âu và năm 1982, sàng lọc sơ sinh trở thành chương trình quốc tế. Thời gian đầu, người ta sử dụng các xét nghiệm đơn lẻ để phát hiện sự gia tăng hoặc giảm bất thường của một số chất trong máu mẹ như Alpha Fetoprotein, HCG toàn phần hay bán phần alpha và beta, Estriol không liên hợp, Inhibin A… Siêu âm là một trong những thăm dò được áp dụng rộng rãi và hữu hiệu trong chẩn đoán trước sinh. Từ những năm đầu thập kỷ 90, người ta đã phát hiện ra mối tương quan thống kê giữa dấu hiệu siêu âm về khoảng cách vùng da gáy (phát hiện sau gáy) của thai nhi được phát hiện sau 12-14 tuần tuổi thai có liên quan bất thường về nhiễm sắc thể. Mô hình sử dụng siêu âm để theo dõi sự phát triển của thai nhi, phát hiện các bất thường về hình thể, các dấu hiệu chỉ điểm và việc thực hiện các xét nghiệm hóa sinh, di truyền để xác định một số bệnh nguy hiểm ở thai nhi, điểm hình là hội chứng Down (hội chứng gây trạng thái suy giảm trí tuệ bẩm sinh do thừa nhiễm sắc thể 21) là mô hình hữu hiệu góp phần giảm thiểu sơ sinh bị các dị tật, dị dạng bẩm sinh và một số bệnh di truyền không thể chữa trị được.

Tại Việt Nam, kỹ thuật chuẩn đoán trước sinh đã được thực hiện tại một số bệnh viện lớn như bệnh viện Từ Dũ, TP Hồ Chí Minh (1999) bằng kỹ thuật siêu âm, xét nghiệm sinh hóa, di truyền; bệnh viện Phụ sản Trung ương (2002) và năm 2006, Trung tâm chẩn đoán trước sinh triển khai mở rộng các kỹ thuật chẩn đoán và sàng lọc bệnh trước sinh. Ngoài ra, một số bệnh viện như Hùng Vương, bệnh viện Trung ương Huế cũng cung cấp các dịch vụ này.

Việt Nam áp dụng sàng lọc sơ sinh muộn so với các nước trong khu vực. Năm 1998 với Bệnh viện Nhi Trung ương tham gia dự án RAS/6/032 do cơ quan Nguyên tử Năng lượng quốc tế (IAEA) tài trợ. Năm 1998-2004, sàng lọc sơ sinh phát triển các rối loạn chuyển hóa di truyền được thực hiện chủ yếu bởi các dự án nhỏ lẻ do các tổ chức quốc tế tài trợ. Năm 2004-2006, Ủy ban Dân số, Gia đình và Trẻ em Việt Nam phối hợp với Bệnh viện Nhi Trung Ương xây dựng mô hình sàng lọc sơ sinh phát hiện các bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền. Các bệnh được thử nghiệm sàng lọc phát hiện là suy giáp trạng bẩm sinh và thiếu men G6PD.

Dựa trên những kinh nghiệm của các mô hình thử nghiệm, để thực hiện các giải pháp cho chương trình mục tiêu quốc gia DS-KHHGĐ giai đoạn 2006-2010, Bộ Y tế đã triển khai Đề án “nâng cao chất lượng Dân số thông qua xây dựng và mở rộng hệ thống sàng lọc trước sinh và sơ sinh đến năm 2010”. Đề án được triển khai thí điểm năm 2007, trên địa bàn 20 tỉnh thành phố trong cả nước, trong đó Bệnh viện Phụ sản Trung ương và Bệnh viện Từ Dũ TP. Hồ Chí Minh được lựa chọn là trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh khu vực phía Bắc và phía Nam. Năm 2009, thành lập thêm Trung tâm sàng lọc để hướng dẫn chỉ đạo, hướng dẫn chuyên môn cho khu vực Miền Trung và Tây Nguyên và càng ngày đề án càng được mở rộng về địa bàn trong phạm vi cả nước. Năm 2011, đề án mở rộng thêm 17 tỉnh thành mới, nâng tổng số tỉnh được triển khai đề án là 51 tỉnh/thành phố.

3. Kết quả triển khai và thực hiện đề án

3.1. Địa bàn triển khai

Đến năm 2011, đề án đã triển khai tại 3633 xã/phường của 430 quận/huyện thuộc 51 tỉnh, thành phố trong cả nước. Ba Trung tâm sàng lọc khu vực được thành lập chịu trách nhiệm hỗ trợ về chuyên môn, kỹ thuật là: Bệnh viện Phụ sản Trung ương (Phía Bắc); Đại học Y dược Huế (Miền Trung và Tây Nguyên) và Bệnh viện Từ Dũ (TP. Hồ Chí Minh).
 
3.2. Kết quả thực hiện đề án

Sau 4 năm triển khai (2007-2010), đề án đã đạt được các kết quả quan trọng, góp phần tích cực trong việc giảm thiểu tỷ lệ trẻ em sinh ra bị dị tật, dị dạng và tăng tỷ lệ trẻ em được can thiệp điều trị sớm các dị tật bẩm sinh
 
3.3. Thực hiện nhiệm vụ đề án

- Xây dựng được mạng lưới thực hiện dịch vụ kỹ thuật sàng lọc trước sinh và sơ sinh theo phân cấp kỹ thuật: Với sàng lọc trước sinh tổ chức các điểm cung cấp dịch vụ đến cấp huyện; với sàng lọc sơ sinh tổ chức các điểm lấy mẫu máu đến tuyến xã.

- Xây dựng mạng lưới tuyên truyền, vận động, tư vấn và quản lý đối tượng do hệ thống dân số tuyến tỉnh, huyện, xã thực hiện.

- Trang thiết bị phục vụ sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh được hỗ trợ đầu tư cho cả tuyến tỉnh và các Trung tâm khu vực.

- Ba Trung tâm khu vực đã xúc tiến việc đào tạo các bác sĩ về siêu âm cơ bản và siêu âm nâng cao cho các tỉnh để triển khai sàng lọc trước sinh tại địa phương; tổ chức các lớp đào tạo kỹ thuật lấy mẫu máu gót chân sơ sinh, kỹ thật bảo quản và vận chuyển mẫu máu về Trung tâm khu vực phục vụ cho xét nghiệm sàng lọc sơ sinh.

- Biên soạn tài liệu, giáo trình tập huấn, bao gồm các lĩnh vực: Di truyền y học cơ bản, di truyền y học lâm sàng, bệnh lý nhi khoa, các dị tật bẩm sinh thường gặp.

- Biên soạn, thiết kế, in ấn và phân phối tờ rơi và các ấn phẩm truyền thông khác cấp cho các tỉnh tham gia đề án phục vụ công tác tuyên truyền, vận động và tư vấn tại cộng đồng.
3.4 Kết quả sàng lọc

Sàng lọc trước sinh: giai đoạn 2007-2010, hai Trung tâm đã sàng lọc trước sinh cho 28.467 thai phụ. Trong đó, chỉ định chấm dứt thai kỳ 4.867 trường hợp; theo dõi và tư vấn sau sinh cho 22.016 trường hợp. Trung tâm sàng lọc tại bệnh viện Phụ sảnTrung ươngthực hiện sàng lọc siêu âm được 5.059 ca; phát hiện 3.475 thai phụ có chỉ số dương tính, ghi ngờ thai bất thường. Trung tâm sàng lọc tại bệnh viện Từ Dũ TP. Hồ Chí Minh đã tiến hành sàng lọc bằng siêu âm cho 23.408 thai phụ, phát hiện những bất thường lớn về mặt cấu trúc thai phụ, phát hiện những bất thường lớn về cấu trúc thai nhi và chấm dứt thai kỳ cho 4.867 trường hợp, theo dõi và điều trị sau sinh cho 18.541 trường hợp.

Sàng lọc sơ sinh: Tổng số trẻ sinh được sàng lọc bằng mẫu máu gót chân qua quản lý đề án là 178.619 ca, Trung tâm bệnh viện phụ sản Trung ương thực hiện 106.625 ca. Số trẻ sơ sinh được phát hiện bị mắc chứng thiếu mẹ G6PD là 3.862 trẻ. Số trẻ được phát hiện bị mắc bệnh suy giáp trạng bẩm sinh là 29 trẻ. Hai trung tâm khu vực đã phối hợp chặt chẽ với các Chi cục DS-KHHGĐ, gia đình quản lý, giám sát để đưa trẻ đến các cơ sở nhi khoa ở địa phương và trung ương để tư vấn, điều trị. Tại Trung tâm Bệnh viện Từ Dũ phát hiện tần suất trẻ mắc bệnh thiếu men G6PD chiếm tỷ lệ 1,53% trẻ sinh sống và trẻ suy giáp trạng bẩm sinh có tần suất là 1/5877 trẻ sinh sống. Kết quả tương ứng tại Trung tâm Bệnh viện Phụ sản Trung ương tần suất mắc bệnh thiếu men G6PD là 1,7-2,5% trẻ sinh sống và trẻ suy giáp trạng bẩm sinh có tàn suất 1/6265 trẻ sinh sống.

II. Kế hoạch và định hướng 2011

1. Chỉ tiêu về sàng lọc trước sinh và sơ sinh

1,5% số bà mẹ mang thai được sàng lọc trước sinh và 6,5% trẻ sơ sinh được lấy mẫu máu gót chân để sàng lọc sơ sinh [Theo công văn số 833/BYT-TCDS ngày 18/02/2011 của Bộ Y tế về kế hoạch 2011 chương trình mục tiêu quốc gia DS-KHHGĐ].
 
2. Các nhiệm vụ chủ yếu cần triển khai, thực hiện
Đối với các Trung tâm khu vực
 
•Tiếp tục tập huấn kỹ thuật siêu âm chẩn đoán trước sinh cho các bác sỹ tuyến huyện; tập huấn kỹ thuật viên tuyến tỉnh, huyện, xã về lấy mẫu máu gót chân trẻ sơ sinh.

•Bổ sung trang thiết bị cho Labo xét nghiệm, đảm bảo kỹ thuật sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh cơ bản; đảm bảo dụng cụ, vật tư thiết yếu thực hiện có chất lượng dịch vụ sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh.

•Bổ sung, chỉnh lý tài liệu truyền thông; tập huấn kỹ năng tuyên truyền về sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh tại cộng đồng.

•Phối hợp với Chi cục DS-KHHGĐ các tỉnh, thành phố thuộc khu vực để xây dựng đề án giai đoạn 2011-2015 và kế hoạch hoạt động 2011 để tổ chức thực hiện.

Đối với các tỉnh, thành phố
 
•Truyền thông dưới mọi hình thức tại tuyến xã, huyện, tỉnh và cung cấp các sản phẩm truyền thông trên cơ sở các tài liệu, sản phẩm truyền thông mẫu do các Trung tâm khu vực cung cấp.

•Tập huấn kỹ năng truyền thông và kỹ thuật lấy mẫu máu gót chân cho cán bộ kỹ thuật đối với các xã/huyện mới mở rộng trong năm 2011. Đối với các xã, huyện đã triển khai thì tập huấn cho các cán bộ y tế khi có những thay đổi.

•Quản lý, theo dõi, tư vấn, giúp đỡ các trường hợp được xác định là có nguy cơ cao, mắc bệnh lý di truyền; hỗ trợ chuyển tuyến các trường hợp là hộ nghèo, cận nghèo hoặc người thuộc diện chính sách xã hội.

•Kiểm tra, giám sát tình hình thực hiện cấp tỉnh, huyện tại các địa bàn triển khai; thực hiện quản lý và báo cáo kết quả thực hiện theo các nhiệm vụ đã quy định.
 
Theo Thiên Lam
(Tạp chí Dân số&Phát triển, số 6/2003, Website Tổng cục DS-KHHGĐ)

[1]Ban chỉ đạo Tổng điều tra và nhà ở Trung ương, báo cáo kết quả suy rộng mẫu trong Tổng điều tra và Nhà ở Trung Ương ngày 1 tháng 4 năm 2009.

[2]GS TS Nguyễn Đức Vy, Mô hình dị tật bẩm sinh và giá trị chẩn đoán sớm thai dị dạng bằng siêu âm tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương. Báo cáo khoa học tại Hội thảo Quốc gia định hướng nâng cao chất lượng Dân số Việt Nam 2006-2010. Hà Nội tháng 8/2006

[3]PGS TS Trần Thị Trung Chiến. Một số yếu tố liên quan đến CLDS Việt Nam cuối thế kỷ XX. Hà Nội 2005